Kwalifikacja: MED.13 - Świadczenie usług w zakresie terapii zajęciowej
Zawód: Terapeuta zajęciowy
Ustawienie szpar powiekowych pod kątem, uszy osadzone blisko, krótki nos z płaskim czubkiem i szerokim grzbietem to cechy zewnętrzne typowe dla jakiego zespołu?
Odpowiedzi
Informacja zwrotna
Odpowiedź na pytanie jest prawidłowa, ponieważ opisane cechy zewnętrzne, takie jak skośne ustawienie szpar powiekowych, nisko osadzone uszy, krótki nos z płaską nasadą oraz szeroki grzbiet, są charakterystyczne dla zespołu Downa, znanego również jako trisomia 21. Zespół Downa jest jedną z najczęstszych wad genetycznych, związanych z obecnością dodatkowego chromosomu 21, co prowadzi do różnorodnych cech fizycznych oraz intelektualnych. W praktyce, diagnostyka zespołu Downa polega na obserwacji tych konkretnych cech oraz przeprowadzaniu badań genetycznych, takich jak kariotypowanie, które pozwalają na identyfikację anomalii chromosomalnych. Wiedza na temat cech zewnętrznych zespołu Downa jest istotna w kontekście wczesnej interwencji medycznej oraz wsparcia psychologicznego, co może znacząco wpłynąć na jakość życia osób z tym zespołem. Rozpoznanie i zrozumienie objawów zespołu Downa oraz ich wpływu na rozwój dziecka jest kluczowe w pracy z pacjentami oraz ich rodzinami, a także ma zastosowanie w edukacji i rehabilitacji.
Odpowiedzi 1, 2 i 3 odzwierciedlają różne zespoły genetyczne, które charakteryzują się odmiennymi cechami fizycznymi i objawami klinicznymi. Zespół Klinefeltera, związany z obecnością dodatkowego chromosomu X u mężczyzn, nie prezentuje cech takich jak skośne powieki czy nisko osadzone uszy. W rzeczywistości, mężczyźni z tym zespołem mogą wykazywać objawy takie jak ginekomastia, problemy z płodnością oraz trudności w uczeniu się. Zespół Retta, który występuje głównie u dziewcząt, jest schorzeniem neurodegeneracyjnym, często związanym z mutacjami w genie MECP2, i objawia się utratą zdolności motorycznych oraz mowy, a nie cechami zewnętrznymi opisanymi w pytaniu. Wreszcie, zespół Angelmana, spowodowany utratą fragmentu chromosomu 15, charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, problemami z komunikacją oraz radością i pobudliwością, a nie opisanymi cechami fizycznymi. Typowym błędem myślowym prowadzącym do nieprawidłowego wyboru jest mylenie cech zewnętrznych różnych zespołów genetycznych oraz niedostateczne zrozumienie różnorodności objawów klinicznych. Każdy z tych zespołów ma swoje unikalne cechy, które wymagają dokładnej wiedzy i rozróżnienia w kontekście diagnostyki i terapii.